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ダウン症検査ってどんなことをするの?自己申告して受けるべき?

ダウン症検査をご存知の方は、たくさんいらっしゃると思います。年齢的なことがかなり深く関係してくることなので、自分や相手の年齢的にもダウン症診断を受けるべきかどうか悩む方もいらっしゃると思います。しかし年齢的にはもう代がなくても、ダウン症診断を受けたいというご夫婦も少なくありません。ダウン症診断は、医師の薦めがなければ受けることができないのでしょうか?20代の夫婦でもダウン症検査は受診可能?また、気になる費用や検査を受ける方法などもご紹介していきます!

  

ダウン症検査を受けるきっかけはある?特別な申告をすべきなの?  

 ダウン症妊娠する女性の年齢が上がれば上がるほど、残念ながら発症率が上がっていきます。しかし、いわゆる「高齢出産」となる年齢の方から生まれる赤ちゃんばかりがダウン症であるというわけではありません。確率は年代ごとに異なりますが、どの年代でもダウン症の赤ちゃんを授かる可能性はあります。

 

ダウン症ってどんな病気?

ダウン症とは、ダウン症候群のことで3つの種類があります。ダウン症は先天的な遺伝子の異常が原因で、両親の遺伝子が正常でも発症します。ダウン症の場合、合併症を発症してしまうケースも少なくなく、成長過程がとてもゆっくりです。

 

 ダウン症の子はとても個性的です。一概にこんな性格とは言えません。その個性を大切にしつつ、療育に通い意思の疎通と絆を築いていきます。先天的な合併症も心配ですが、それにも大きく個人差があります。

 

年齢別妊娠時のダウン症発症率

 ダウン症の赤ちゃんは、どの年代の方でも妊娠する可能性があります。年齢別のダウン症児妊娠率は以下の通りです。

 【20代でのダウン症児を妊娠する確率】

20代では、前半と後半で確率が変わってきます。20代のうちはダウン症児を妊娠する確率が高いとは言えない傾向があります。

  • 20代前半→1/1,660
  • 20代後半→1/1,250

20代だから絶対にダウン症の赤ちゃんを妊娠しない、というわけではありません。確率は低いといえますが、両親が若くてもダウン症の赤ちゃんを授かる可能性はあります

 

【30代でのダウン症児を妊娠する確率】

 30代になると前半と後半で大きく確立に変化が見られます。30代の後半、35歳を過ぎたあたりからダウン症児を妊娠する確率がかなり高くなってくるのです

  • 30代前半→1/952
  • 30代後半(35歳から40歳まで)→1/578

35歳以降の妊娠でダウン症の赤ちゃんを妊娠する確率が上がる理由として、卵子の劣化が挙げられます。女性が35歳を超えると胎児がダウン症になる確率が上昇傾向で、男性が35歳を超えると胎児が自閉症になる確率が上昇してきます。

 

【40代でのダウン症児を妊娠する確率】

 40歳を超えると、1年歳をとるごとに格段にダウン症児を妊娠する確率が上がってきます。前半後半に分けるのではなく、40代は1年取りを重ねるごとにダウン症の赤ちゃんを妊娠する確率を見ていきましょう。

  • 40歳→1/106
  • 41歳→1/82
  • 42歳→1/63
  • 43歳→1/49
  • 44歳→1/38
  • 45歳→1/30
  • 46歳→1/23
  • 47歳→1/18
  • 48歳→1/14
  • 49歳→1/11

40歳を超えて1年が経つと1/100を切る確率で、ダウン症の赤ちゃんを妊娠する確率が出てきます。43歳で1/50を切り、49歳ではとても他人事とは思うことのできない確率でダウン症の赤ちゃんを妊娠します。50歳を超えた場合、自然妊娠そのものが難しくなり、卵子提供での妊娠となるケースも多く、その場合先天性疾患を複数抱えた赤ちゃんが誕生したり、流産となってしまう可能性も高くなってきます。

 

ダウン症には種類がある!

ダウン症には3つの種類があります。それぞれに特徴がありますが、親の染色体などに異常がなくてもダウン症の赤ちゃんを妊娠する可能性はあることを知っておく必要があります。

 

1.標準トリソミー型

ダウン症の約90%から95%がこのタイプになります。よく聞くダウン症はおそらくこの標準トリソミー型で、染色体の数が23本と1本多くなるとで発症します。両親に染色体の異常はなく、精子もしくは卵子の成長過程での何らかの異常か妊娠初期の細胞分裂が起こる過程で何らかの異常が出ることが原因となっているようです。

 

2.転座型

 ダウン症の約1%から5%という、極めて少ないタイプのダウン症です。これは21本目の染色体がほかの染色体と引っ付いてしまっている時に転座型のダウン症を発症し、両親のどちらかが転座型の遺伝子を持っていることで発症率が高くなります。転座型のみ、遺伝要因があるようです。

 

3.モザイク型

ダウン症全体では約5%から6%ほどですが、遺伝要因がないため極めて珍しい方のダウン症となります。モザイク型の場合、21番目の染色体が2本の細胞と3本の細胞が入り混じっている状態が原因で発症します。モザイク型はトリソミー型同様、両親に染色体異常がなくても発症します。

 

 ダウン症検査は自己申告で行うべき?

ダウン症検査というと、自己申告で主治医に行ってもらうというイメージを持っている方もいるかもしれません。確かに自己申告でダウン症検査を受ける方もいますが、妊婦検診時のエコー検査でダウン症であることがわかるケースがあります。では、エコーで発見されるダウン症児の特徴をご紹介します。

 

エコー検査で発見される、ダウン症児の特徴

ダウン症診断を特別に受ける前に、エコーで妊娠中の赤ちゃんがダウン症か知ることができます。というのも、ダウン症児は少しエコー検査でも身体的な特徴がみられる場合があるのです。

 

〇手足がとても短い傾向がある

頭の大きさと手足の長さを比較した時に、手足がとても短い場合はダウン症の可能性があります。四肢短縮いう現象で、染色体に異常がある時に手足が短くなる傾向があるといわれています。子宮壁に手足が当たっていたり身体の陰に隠れていて手足が短く見え散るという可能性もありますが、経過をしっかりと観察する必要があります。

 

〇首周辺に腫瘍がみられる/心臓に疾患がみられる

心臓疾患があるとされる場合は、体全体にめぐっているリンパの流れが悪くなります。流れきれなかったリンパが首周辺にたまり、腫瘍のようなこぶになってしまっているのもダウン症の胎児にみられる傾向です。このような場合は、ほかにも何らかの体の疾患がある場合が考えられます。

 

〇平均よりも頭が大きい

頭の数値はBPDとFODで測ることができます。この数値が平均数値よりも大幅に大きな数値を出している場合は、ダウン症の可能性があります。

 

〇後頭部に浮腫がみられる

後頭部のむくみは、ダウン症の方によくみられる症状です。これは胎児の頃からみられる特徴で、検査時の数値としてはNTと表示されます。この数値が高い状態のまま、もしくは肥大していく場合はダウン症の可能性が高くなってきます。この数値を参考にして、詳しい検査を行うかどうかの判断を行うこともあります。

 

エコー検査でいつ頃からダウン症が発見されるの?

ダウン症かどうかの判別がエコー検査でわかり始めるのは、早くて10週くらいからです。大体10週から15週の間で先ほど挙げた何らかの特徴がみられてくるとダウン症の可能性が出てきます。経過を慎重に見守りつつ、精密な検査を行う場合があります。

 

ダウン症検査にはどんな種類がある?検査費用はどれくらいかかる?

ダウン症検査、というと「羊水検査」が脳裏をよぎる方は少なくありません。しかし、ダウン症の検査は、羊水検査だけではなく複数の種類があるのです。また検査内容によって、検査でかかってくる費用も変わります。どのような検査でどれくらいの料金がかかるのか、しっかりと把握しておくことが大切になってきます。

 

母体血清マーカーテスト

母体血清マーカーテストとは、母体から血液を少量採血して血液内の成分濃度を検査する方法です。母体への負担が非常に少なく、検査も簡単です。血清マーカーの検査費用は大体2~3万円となります。このテストでは染色体異常をがあるかのテストになるので、テストの結果内容によって羊水検査などの他のテストを行うかを決めていく病院もあります。

 

 羊水検査

 羊水検査は、ダウン症検査で最もよく耳にする検査ではないでしょうか?羊水検査はおなかにある羊水を注射器などで取り出して検査する方法です。99%以上確実な診断が出る反面、約0.3%程流産してしまう可能性もあります。検査費用は約10万円前後が相場です。

 

絨毛検査

あまり聞きなれない検査かもしれません。絨毛検査胎盤になる前の絨毛組織に針を刺して検査を行うため、この検査も流産のリスクを伴います。精度が高いため、診断が出た後の対処もスムーズに行うことが可能です。検査費用は羊水検査よりも高めで、約10万円から20万円前後となります。

 

新型出生前診断 

新型出生前診断の方法は血清マーカーテストと同じく、母体の採血です。血液内に交じっている胎児のDNAの断片を調べる検査となります。新型出生前診断は受けられる病院とそうでない病院があるといわれています。また費用も自己負担となるので、約20万円前後となります。

 

検査には受けられる期間がある?それぞれの検査期間

それぞれの検査には、検査可能な期間があります。検査期間を知ることで、どの検査を行うかの目処も立てておきましょう。

  • 母体血清マーカーテスト→15週から21週
  • 羊水検査→15週から18週
  • 絨毛検査→9週から14週
  • 新型出生前診断→10週から18週

エコー検査でダウン症の特徴がみられるようになってくるのが、早くても10週前後からです。どのテストを受けるかは、エコー検査の後に主治医と相談して決めていきましょう。どれも安いといえる金額の検査とは言えません。また流産の可能性もある検査もあります。可能性は低いといえど、検査を受ける際には流産するかもしれないという覚悟が必要となってきます。

 

医療費控除は適応可能なの?

ダウン症検査は基本的に自由検査になるので実費になります。例えば羊水検査を行うとなった場合、羊水検査だけではなくほかの検査もうけることになる事もあり総額が20万円を超えてしまいそうになる事もあるようです。

 

このような場合医療控除が出るのは、胎児がダウン症であると確定して、確定診断が下りた時のみ控除対象となります。これと同時に高額医療制度もダウン症であると診断が下りなければ控除対象外になります。

 

ダウン症児中絶の割合

 

羊水検査や出生前診断を行って、陽性反応と診断された場合。ダウン症だとわかっているわが子を出産する母親はごく少ない人数になります。我が子がダウン症とわかった時

中絶率は、実に97%に上るといわれているのです。

【ダウン症の陽性反応が出た場合の中絶理由】

  • 子どもが大きくなって自分たちが老いてしまった時などの将来の不安
  • ダウン症との合併症などの治療にかかるであろう経済的な不安
  • 妊娠している現在の年齢が若くないため、子育てに対して自信が持てない

このような理由で、妊娠の中絶に至る方もいます。

 

 ダウン症検査を受けるべき?20代でも受けられる?

 

ダウン症は20代では確率はそう高くないかもしれませんが、ダウン症の赤ちゃんを授からないというわけではありません。20代も後半、30代を目前に控えている場合はダウン症の検査が脳裏をよぎると思います。診断を受けるかは、自分で決めることです。しかし何らかの異常がエコーで見つかったら、医師から話があるはずです。そこで勧められた検査を受けることが、ベストではないかと思います。もしも前回の妊娠で先天性疾患のある子を授かった場合は、何らかの先天性疾患がないか確認のために採血の検査を行う可能性はあります。20代でもリスクがある場合などは、検査を受ける櫃よ用があることを知っておくと良いと思います。

 

ダウン症はどの年代でも授かる可能性がある

ダウン症は、確率が違えどどんな年代でも授かる可能性があります。また治療して完治するというものでもなく、一生涯障がいと付き合って家族も成長を温かく見守り続けることが大切になります。ダウン症の出生前診断はエコー検査がきっかけのことがほとんどです。

 

ダウン症の検査にもいろいろな種類があり、検査によってはリスクを伴う可能性があることを知っておきましょう!心配のし過ぎは良くありませんが、やはりママの年齢が高くなるにつれて赤ちゃんがダウン症を発症するケースは多くなってきます。不安なことなどがある場合は、検診時に主治医に相談して解消しましょう。ストレスは、ママにも赤ちゃんにも良い影響を与えてはくれません!

  

 

この記事を書いた人

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okakaonigiri

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20代後半女性 静岡県

子育てや妊娠出産の記事を、ライターとして現役で書かせていただいております。
幼稚園での勤務経験があります。趣味はピアノ演奏で、クラシックやゲーム音楽を演奏しています。テレビゲームも大好きです。

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当ブログ妊活情報部門はオムニバス形式で、妊活中の女性や、リアルタイムでつわりを体験している妊婦さん、出産を経た先輩ママたちが、執筆しています。実体験に基づく貴重なエピソードや、妊活の成功体験から、授かりの秘訣やノウハウを提供致します。
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