あなたはする？しない？出生前診断のメリットや問題点

「出生前診断」という言葉を聞いたことがありますか？今では、妊娠後の一定の期間に出生前診断を受ければ、お腹の赤ちゃんに染色体異常がないかどうかを調べることができちゃうんですよ。 

では、出生前診断にはどんなメリットがありますか？リスクや問題点もあるんでしょうか？この機会に、費用や条件などについても知っておきたいですね。まず最初に、話題の「新型」出生前診断についてご紹介します。

新型出生前診断 （NIPT）とは？従来の検査との違いは何？

2013年に日本でも新型出生前診断の認可が下りました。新型出生前診断「Noninvasive prenatal genetic testing」 という検査方法で、略称の「NIPT」でも知られています。

従来の出生前診断には、NT超音波検査（胎児超音波スクリーニング検査）や母体血清マーカーテスト、羊水検査や絨毛検査といった検査方法があります。絨毛検査や羊水検査は、精度が高いものの母体を傷つけるため、流産のリスクを伴っているという大きな欠点があり、逆に安全な超音波検査や母体血清マーカーテストは、精度が低いという問題点がありました。でもこちらの新型出生前診断なら、ほとんどリスクなく非常に高い精度での検査を行うことができるんです。

新型出生前診断は、注射器でたった20cc程の血液を採血するだけで行うことができるので、流産のリスクがないどころか、母体への負担を最小限にとどめることができます。また陽性の診断に関しては的中率80～90％、陰性に関しては99.9％とかなりの精度を誇っているんですよ。

ただ、従来の検査と比べて劣る点もいくらかあります。まずは、コストパフォーマンスです。従来の検査においては、精度の低い簡易な検査は2～5万円程度、より精密な検査で10～15万円程でした。それに対して、新型出生前診断は20万円前後となっています。基本的に出生前診断には医療保険が適用されないので、結構高くついてしまいますね。

また後で詳しく扱いますが、新型出生前診断は受けることができる人の条件が厳しいので、誰でも希望すれば受けられるというわけではありません。いずれにしても、これからもどんどん希望者が増えていく見込みのある出生前診断ですが、新型も含め何か問題点はあるんでしょうか？

出生前診断の問題点

出生前診断にはメリットもありますが、いくつかの問題点も指摘されています。ここでは主に、（1）倫理的観点での問題点、（2）精神面での打撃、（3）検査に伴う実際のリスクの3つの面からご説明します。

（1）倫理的観点での問題点

出生前診断で、お腹の子にダウン症をはじめ何らかの疾患が明らかになった場合、それによって人工妊娠中絶を選んでしまうケースが増えるのではという懸念があります。倫理的に、「親が子どもの命を左右しても良いのだろうか」ということですね。

しかも、出生前診断も100％正確なわけではないと言われています。全体の1～2割程の割合になりますが、検査結果が陽性だったにもかかわらず、生まれてきた赤ちゃんに障害が確認されなかったということもあるようです。「検査が陽性だった場合どうするか？」というのは、答えを出すのが非常に難しい問題です。

（2）精神面での打撃 

苦渋の決断で人工妊娠中絶を選ぶカップルがいますが、たとえまだ生まれてきていないとしても、お母さんとお腹の子どもとの関係は物凄く親密です。自分たちで決定したこととは言え、大切な我が子を失う悲しみは、言葉では言い表せない程大きなものとなり得ます。また「自分が殺してしまった」と、精神的に大きな打撃を受けたり、「本当にこれで良かったんだろうか･･･」という罪悪感ずっと引きずってしまう人も多くいます。

他にも、やはり陽性だった場合ですが、産むにしても産まないにしても、家族や親戚など親しい人たちと意見が合わずに苦しむというパターンもあります。いずれにしても、「出生前診断をしなければ、こんなに苦しまなかったかもしれない。結果は変わっていたかもしれない。」と後悔してしまう人もいるので、これもまた大変難しい問題点と言えますね。

（3）検査に伴う実際のリスク

実は、検査内容によっては結構なリスクがあるんです。例えば羊水検査は、母体の腹部に針を刺して羊水を採取する検査で、0.3％程ではありますが流産の危険があります。絨毛検査に関しては、羊水検査よりも流産の確率がさらに高くなります。それ以外にも、出血や腹痛の可能性がありますし、検査後は1～2週間は入院する必要があるので、母体への大きな負担がかかってしまうというリスクがあります。

出生前診断をしてもらえる病院

今では出生前診断をしてもらえる病院はかなり多くなり、東京都内だけでも60以上はあるようです。新型出生前診断を実施している病院も増えていて、全国で70以上の病院で検査が可能になっています。妊活中の場合、お住まいの地域にどのような病院があるのか、出生前診断の中でもどの検査ができるのかなど事前に調べておくと安心ですね。 

出生前診断による中絶

統計によると、新型出生前診断を受けて陽性の結果が出た人のうち、約90％の人が人工妊娠中絶を選んでいます。なかなか衝撃的な数字と言わざるを得ません。

日本において、本来は「胎児の染色体異常の可能性」による中絶は認められていません。それでも多くの場合は、「経済的困難」という合法的な理由によって中絶が行われるようです。

もともと、出生前診断の目的は「生まれてくる子どもの環境を整えること」にありました。「産むか、産まないか」ではなくて、「産んだ後どうやって向き合うか」を考えた検査だったんですね。そのことを考えると、陽性判定の約90％が中絶を決意するという現状は、大きな矛盾となってしまっています。

 妊娠中絶による精神的なダメージは先に挙げましたが、その他に、中絶によってその後妊娠しにくくなるケースがあります。はっきりとした原因はわかっていませんが、施術時に子宮や関係する器官が傷付けられたり、感染症を起こしたりすることによるのかもしれません。中絶＝不妊というわけではありませんが、そのリスクがあることも覚えておいた方が良いでしょう。

出生前診断でのダウン症検査 

35歳以上のママの場合、20代ママと比べてダウン症の子どもが生まれる確率は4倍以上、40代であれば10倍以上と言われています。それで特に高齢出産となる人で、ダウン症児が生まれてくることを心配する親が増えています。出生前診断でダウン症の可能性があるかどうかを知りたいと思うのです。

ダウン症検査のために出生前診断を思う方に是非おススメしたいことがあります。ただ闇雲にダウン症を怖がるのではなく、検査を受ける前に、夫婦でダウン症について学んで理解を深めるようにしてみて下さい。事前によく調べておけば「もし陽性だったらどうする？」という話し合いの際に、後悔のない決定がしやすくなるでしょう。

出生前診断のメリット

出生前診断には大きなメリットが2つあります。（1）妊娠中の不安を和らげることができることと、（2）親が子どもの障害を受け入れるための時間を十分に持てることです。

（1）ママの安心は赤ちゃんの安心

出生前診断は全ての人に義務付けられているわけではなく、希望者のみに行われます。一般に受けたいと希望するのは、生まれてくる赤ちゃんの状態に不安を抱いているママたちです。ですから、出生前診断で陰性、つまり「赤ちゃんの健康状態は特に問題ないでしょう」という診断が出れば、ママの心の負担を大きく軽くすることができます。特に、精度の高い検査法であれば、「99％問題がない」と確定することができます。

妊娠中のママのストレスはお腹の赤ちゃんにも大きな影響があります。妊娠中は、ただでさえ不安になりやすい時ですから、少しでも心配事を減らして残りの妊娠ライフを心穏やかに過ごすことができれば、それに越したことはないですね。

（2）障害を持った子を迎えるための心の準備ができる

また一般に親は、生まれてきた我が子が障害や病気を持っている場合、その事実を認めるのにかなりの時間を必要とするものです。でも、あらかじめ出生前診断で、赤ちゃんの状態をある程度知ることができれば、その時点から病気に対する理解を深めたり、費用やその他の準備を進めることができます。出産よりも前に心の準備をする時間を持つことができ、我が子を迎える頃には準備万端でいてあげられるというのは、かなり大きなメリットですね。

 

気になる出生前診断を受ける人の割合は？

新型出生前診断を受ける人の割合は増え続けていて、2016年時点で「過去3年間に3万人以上の人が診断を受けた」というデータが出ています。また、あるアンケートでは「もし今妊娠したら、受けたいか？」との問いに、約40％の女性が「受ける」もしくは「受けるかもしれない」と答えているそうです。

ただし、中には「結果が陽性だったら、逆に不安が大きくなると思う。」また「陽性判定を見たら、産むという決意が揺らいでしまうかもしれない。」といった理由から、出生前診断を受けないことにする人もいます。

実際高齢妊娠ともなると、妊娠のチャンス自体が格段に減ってしまいます。「次はない！」という思いから、どんなことがあってもお腹の子を守る決意をしている妊婦さんもいるので、一概に「高齢出産だと受ける・受けた方がいい」とは言い切れない部分もありそうです。

いずれにしても、35歳以上の高齢出産が珍しくなくなってきている今、出生前診断にはこれからも注目が集まっていくことは間違いないでしょう。

出生前診断の確率はどのくらい信頼できる？ 

検査によってその信頼度、確率は大きく変わってきます。先程ご紹介した通り、新型出生前診断の精度はかなり高いと言えます。陰性だった場合は、ほぼ問題はないと思って良いでしょう。でもやっぱり100％ではありませんから、陰性と診断されたにもかかわらず、障害を持つ子どもが生まれてきたケースもわずかながらにあるようです。

また覚えておかなければならない点ですが、新型出生前診断は全ての染色体異常に対応しているわけではありません。発見することができるのは、パトー症候群（13トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、ダウン症（21トリソミー）など一部の先天的な疾患のみです。ですから、例えば自閉症をはじめとする発達障害の可能性については知ることができないんです。

そして、陰性の場合はほぼ確定とすることができますが、陽性の場合の確率は80～90％程となっています。どうして確率に幅があるのでしょうか？それは、陽性の的中率は年齢によって変わってくるからなんです。年齢が上がれば上がる程、的中率は高くなります。例えば、35歳ママの陽性判定は84％程度なのに対して、40歳ママの場合は95％というデータがあります。いずれにしても、結果が陽性だとしても、約10分の1の確率で健常な子が生まれてくるという計算になります。このように、新型出生前診断の陽性判定は確実とは言えないため、陽性の場合は絨毛検査や羊水検査といった検査で確定診断を受ける必要が出てきます。

他にも、新型出生前診断は受けることができる条件の幅が狭く、年齢の下限（35歳以上）もあるので、受けたくても受けられないという人がたくさんいます。では、従来の出生前診断の信頼度はどの程度なのでしょうか？

従来の出生前診断を受ける場合、多くの人はまず、妊娠初期（妊娠10～14週頃）であれば超音波検査を、中期（妊娠15～18週頃）であれば母体血清マーカー検査を受けます。これらの検査は母体への負担が軽く、リスクもほとんどないからです。ただし、超音波検査の精度は低く、母体血清マーカー検査も陰性の的中率でも80％程となっていて、陽性の的中率はさらに下がりますから、陽性だった場合、今度はもっと精度の高い検査を受けることにするという人がほとんどです。

次の段階に当たる絨毛検査や羊水検査は、いずれも陽性の的中率は80％程、陰性の的中率は98～99％と非常に高い数字が出ています。ただ、これらの検査は母体の負担が大きく、リスクとして流産の可能性もありますから、夫婦ともにそのことをよく理解した上で選択するようにしましょう。

まとめると、新型出生前診断や絨毛検査、羊水検査であれば、陰性の場合はほぼ間違いなくその時点で赤ちゃんに異常はないということです。陽性の場合は80～90％程の確率で、赤ちゃんに何らかの疾患があることになります。それなりの信頼に値する確率と言えそうですが、あくまでも絶対ではないということを覚えておきましょう。

ところで･･･「出生前診断」の読み方は？

ニュースを聞いていると、出生前診断については「しゅっしょうぜんしんだん」「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」など色々な読み方がされていて、一体どう読むのが正解なのかわからないと言う人が多くいます。

まず「出生」ですが、これは一般には「しゅっしょう」、医学用語的には「しゅっせい」と読むことが多いようです。それで、メディアでも両方の読み方が使われることがあるんですね。

また「前」ですが、これは文法的に「ぜん」が正解のようです。ただ、アナウンサーなどが、聞き手にわかりやすいようにあえて「まえ」と読むことがあるようです。それで、正確には「しゅっせいぜんしんだん」と読むそうですよ。

出生前診断を受けることができる人の条件 

まず従来の出生前診断には、妊娠11週以降であるという条件があります。ただ、陽性で人工中絶を考えるとすれば、人工中絶の法的期限は22週未満となっているので、確実にその前に結果が出るようにしなければいけません。

また、安全に人工中絶を行えるのは妊娠12週未満までとなっていて、それ以降は時間の経過と共に母体の危険性が高くなっていきます。ですから出生前診断を受けるかどうか、どこまでの検査を試すかなどゆっくり考える時間はあまりないと言えます。

また新型出生前診断を受けることができる人の条件は、以下の通りです。

• 出産予定日時点での妊婦の年齢が35歳以上（高齢出産）であること。
• 過去にダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群のいずれかを患った赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある人。
• 夫婦のいずれかに染色体異常が見られ、赤ちゃんの先天性疾患の可能性が高いと言える場合。
• 医師から、染色体異常の可能性があると指摘を受けた場合。
• 妊娠10週～18週頃であること。

従来の出生前診断と比べると、新型出生前診断の条件はだいぶ狭められていますが、条件に当てはまっているからといって、検査が義務付けられているわけではありません。あくまで希望者のみの検査となるので、受けるべきかどうかは慎重に考えましょう。

まとめ

結婚・出産の高齢化によって出生前診断を受ける人は増えているということがわかりました。その結果はある程度信頼できるものの、100％正確ではないということをよく覚えておきたいですね。

出生前診断を受けることにする場合、軽い気持ちで受けるのは避けましょう。特に大切なこととして「もし陽性だったらどうする？」ということをパートナーとしっかり話し合った上で臨むようにしましょうね。

この記事を書いた人

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hanahiyo

30代前半女性 埼玉県

健康、暮らしのヒントや前向きな姿勢を保つ方法など、生活をより豊かにすることに関する情報を発信するのが得意

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Why Are Asians So Democratic? The Respect Motive in Action, Bryan Caplan | EconLog | Library of Economics and Liberty.and famously socially conservative values (single motherhood, for example, is much less common among Asians than whites ), they might want to consider a more thoughtful response.